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  “出生缺陷”,将会给家庭乃至社会带来巨大的经济压力及沉重负担。为减少新生儿出生缺陷,威海市委、市政府不断加大妇幼保健公共卫生投入,为孕妈妈们筑起一道道安康防线??炖匆黄鹂纯?,威?;Ъ懈荆ㄖ阜蚱奕我环骄哂型J谢Ъ┛上硎苣男┟夥巡吧覆榧罢锒舷钅堪?!
  婚后~孕前13周——遗传性耳聋基因筛查
  “早发现,早预防,早治疗”是目前耳聋防治的指导原则。孕妇遗传性耳聋基因检测能够在第一时间明确受检者是否携带耳聋致病基因突变,指导耳聋患者或高风险人群,使其在孕期便知晓胎儿是否为耳聋患儿,以便在孕期给予干预治疗。本次筛查是针对4个基因20个位点的分型检测。
  孕15~20+6周——产前血清学筛查
  产前血清学筛查方法是无创性的,只需抽取孕妇外周血3-5毫升,对孕妇和胎儿都无危害。提倡每个孕妇都做这项筛查,主要筛查胎儿神经管缺陷、唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征等染色体异常性疾病。通过血清学筛查可以筛查出70%的唐氏综合征和85%-90%的神经管缺陷患儿。
  孕12~22+6周——遗无创DNA产前筛查
  通过采集孕妇外周血5ml,应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风脸。本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常,检出率:T21≥95%, T18≥85%, T13≥70%。适用于经产前血清学筛查显示胎儿3种常见染色体(21、18、13)非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、出血倾向、孕妇Rh阴性血型、乙肝表面抗原阳性)。
  孕19~24周——羊水穿刺产前诊断
  怀孕19-24周时,在B超的监测下抽取羊水约25mL进行培养,对胎儿的全部46条染色体的数目和结构进行分析,准确率为100%。适用于经产前血清学筛查发现胎儿染色体异常高风险孕妇、年龄大于35岁的孕妇、曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者的,产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。
  孕22~24周——超声产前诊断
  经产前血清学筛查检出的0NTD高风险(开放性神经管缺陷)孕妇,可到医院实施超声产前诊断。
  重在预防
  据有关数据统计显示:我国每年出生缺陷儿约有100万,占出生人口近5%,每年出生肉眼可见的畸形儿数十万人,先天残疾儿童总数高达千万。每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元,先天愚型的治疗费超过20亿元,先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
  我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题,已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。
  截至目前,虽然出生缺陷的许多病因还不十分明了,但有一部分出生缺陷是可以预防的,通过实施出生缺陷一、二、三级预防措施,可以减少出生缺陷和先天残疾儿的发生和出生。
  产前检查重点人群
  理论上讲,每一位孕妇都有必要参加遗传筛查!
  以下几种情况尤其应该引起重视:
  1.夫妻同居两年未采取避孕措施未怀孕者
  2.女方35岁以上,男方40岁以上高龄对象
  3.曾有不明原因流产、死胎、死产史者
  4.本人或家族中有染色体异常者
  5.已发生过母儿血型不合者
  6.本次或上一次发生羊水过多或过少者
  7.接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇
  8.医生认为应做咨询和产前诊断者
  一级预防
  婚—孕前检查
  具体措施有增补碘、增补叶酸;接种风疹疫苗;严格控制孕期用药,避免受孕早期接触有害化学物质;禁止近亲结婚等。
  二级预防
  产前筛查及诊断
  具体措施是产前遗传咨询、产前筛查、产前诊断;检查高危孕妇;产前B超检查;甲胎球蛋白检查;产前遗传(染色体)检查等。
  三级预防
  出生后干预
  具体措施有出生时新生儿系统检查;遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、新生儿眼病筛查等;早期发现髋关节脱臼、唇腭裂、先天性心脏病、新生儿遗传代谢病、聋儿、先天性白内障等,早期治疗。

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